Фенилкетонурия: что это, симптомы и как диагностировать

Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, наследственное расстройство, при котором организм не может правильно перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Также известно как ФКУ, оно влияет на работу мозга, если не начать лечение в первые недели жизни. Это не инфекция и не результат неправильного питания — это ошибка в гене, которая передается от родителей к ребенку. Если оба родителя — носители этого гена, у ребенка есть 25% шанс родиться с фенилкетонурией.

Современные клиники проводят скрининг новорожденных, обязательный тест, который делают на 3–5 день после рождения, чтобы выявить ФКУ до появления симптомов. Тест прост: берут каплю крови из пятки и проверяют уровень фенилаланина. Если он высокий — сразу начинают лечение. Важно понимать: если не начать диету в первые 2–3 недели, фенилаланин начинает накапливаться в мозге, и это приводит к необратимым повреждениям. Ребенок может отставать в развитии, терять навыки, страдать от судорог и умственной отсталости. Но если вовремя начать — ребенок растет, учится, живет полноценной жизнью.

Лечение — это не таблетки, а диета при фенилкетонурии, строгий режим питания, исключающий продукты с высоким содержанием фенилаланина: мясо, рыбу, яйца, молоко, орехи, бобовые и даже некоторые виды хлеба. Вместо обычного питания — специальные смеси, добавки с витаминами и минералами, а также продукты с низким содержанием белка. Это сложно, но работает. Многие дети, которые с детства придерживаются диеты, становятся врачами, учителями, инженерами — без каких-либо признаков болезни.

Фенилкетонурия — не приговор. Это диагноз, который требует внимания, но не ограничивает возможности. Главное — не пропустить скрининг. Даже если у вас нет семейного анамнеза, тест делают всем новорожденным. Взрослым с ФКУ тоже нужно следить за питанием, особенно женщинам перед и во время беременности — высокий уровень фенилаланина может навредить будущему ребенку.

В этом разделе вы найдете практические материалы о том, как распознать признаки метаболических нарушений, какие анализы помогают в диагностике, как поддерживать здоровье при генетических заболеваниях и почему питание играет ключевую роль в лечении. Здесь нет теории для ученых — только то, что нужно знать родителям, врачам и тем, кто хочет понять, как работает этот сложный, но управляемый процесс.