Какие заболевания относятся к нарушению обмена веществ: полный список и причины

Если вы чувствуете постоянную усталость, быстро набираете вес или, наоборот, не можете набрать массу, несмотря на аппетит, или у вас часто бывают головные боли, перепады настроения - это может быть не просто «плохой день». Часто за такими симптомами скрывается нарушение обмена веществ. Это не одна болезнь, а целая группа расстройств, при которых тело перестает правильно превращать пищу в энергию, строительные материалы и отходы. В результате накапливаются токсины, не хватает гормонов, повышается сахар или мочевая кислота - и начинаются серьезные проблемы.

Что такое обмен веществ и почему он важен

Обмен веществ - это совокупность химических реакций, которые происходят в клетках вашего тела. Он включает в себя три основных процесса: расщепление пищи на питательные вещества, превращение этих веществ в энергию, и выведение отходов. Когда один из этих этапов сбивается - все начинает идти наперекосяк.

Например, вы едите хлеб - углеводы должны превратиться в глюкозу, которая попадает в кровь и питает мозг и мышцы. Но если поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина, глюкоза остается в крови, а клетки голодают. Это и есть диабет. То же самое происходит с жирами, белками, минералами и витаминами. Каждый из них имеет свою «дорожную карту» в организме. Нарушение на любом участке - уже болезнь.

Основные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

Вот список наиболее распространенных и хорошо изученных заболеваний, которые напрямую связаны с сбоями в метаболизме:

• Сахарный диабет 1 и 2 типа - нарушение усвоения глюкозы. При диабете 1 типа иммунная система уничтожает клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. При диабете 2 типа клетки перестают реагировать на инсулин, даже если его достаточно. Это самое распространенное метаболическое заболевание - им страдает около 10% взрослого населения в России.
• Подагра - избыток мочевой кислоты в крови. Она кристаллизуется в суставах, вызывая острые приступы боли, особенно в большом пальце ноги. Причина - нарушение расщепления пуринов, которые содержатся в мясе, рыбе, пиве и некоторых бобовых. У мужчин подагра встречается в 5 раз чаще, чем у женщин.
• Фенилкетонурия - редкое наследственное заболевание, при котором организм не может переработать аминокислоту фенилаланин. Она накапливается и разрушает нервные клетки. Если не лечить с рождения - приводит к тяжелому умственному отставанию. В России новорожденных скринируют на это заболевание в роддомах.
• Гипотиреоз - недостаток гормонов щитовидной железы. Без них замедляется весь обмен веществ: человек быстро устает, набирает вес, страдает от холода, constipation и депрессии. Часто вызван аутоиммунным воспалением (болезнь Хашимото) или дефицитом йода. Женщины старше 40 лет входят в группу риска.
• Гиперхолестеринемия - высокий уровень «плохого» холестерина (ЛПНП) в крови. Он откладывается на стенках артерий, вызывая атеросклероз. Причина - генетика, диета с жирным мясом и сладостями, а также нарушение работы печени, которая должна перерабатывать холестерин.
• Ожирение - не просто «переедание». Это метаболическое расстройство, при котором жировая ткань становится не просто резервуаром, а активным эндокринным органом, вырабатывающим воспалительные вещества. Это ведет к инсулинорезистентности, диабету и болезням сердца.
• Наследственные заболевания аминокислотного и липидного обмена - например, болезнь Тей-Сакса, гликогенозы, болезнь Ниманна-Пика. Они редкие, но тяжелые. Обычно проявляются в детстве и требуют специального питания и постоянного наблюдения.

Как понять, что у вас именно нарушение обмена веществ

Симптомы этих заболеваний часто похожи на обычную усталость или стресс. Но есть признаки, которые не стоит игнорировать:

• Постоянное чувство голода, даже после еды
• Быстрая утомляемость, сонливость после обеда
• Непонятные перепады веса - без изменения рациона
• Частые головные боли, головокружения
• Сухость кожи, ломкие ногти, выпадение волос
• Повышенная жажда и частое мочеиспускание
• Боли в суставах, особенно после еды с мясом или алкоголем

Если у вас есть два и более таких симптома - пора сдать анализы. Никакие диеты и тренировки не помогут, если в основе лежит гормональный или ферментный сбой.

Как диагностируют нарушения обмена веществ

Диагностика начинается с простого анализа крови. Вот какие тесты обычно назначают:

• Глюкоза натощак и HbA1c - показывают уровень сахара за последние 3 месяца
• Липидный профиль - холестерин, триглицериды, ЛПВП и ЛПНП
• ТТГ, Т3, Т4 - гормоны щитовидной железы
• Мочевая кислота - для выявления риска подагры
• Печеночные пробы (АСТ, АЛТ, билирубин) - печень участвует в переработке жиров и белков
• Креатинин и мочевина - показывают работу почек, которые выводят отходы обмена

Если есть подозрение на наследственные заболевания, делают генетический анализ. Для подагры - анализ синовиальной жидкости из сустава. Для ожирения - измеряют индекс массы тела, окружность талии и проводят анализ жировой массы.

Что делать, если диагноз подтвердился

Лечение не всегда требует лекарств. Иногда достаточно изменить питание, режим сна и физическую активность. Например:

• При диабете 2 типа - снижение сахара и белой муки, 30 минут ходьбы в день, потеря 5-7% веса - могут полностью нормализовать уровень глюкозы.
• При подагре - отказ от пива, красного мяса, субпродуктов, увеличение воды до 2 литров в день.
• При гипотиреозе - прием синтетического гормона (левотироксин), контроль йода в рационе.
• При фенилкетонурии - строгая диета без фенилаланина, специальные смеси и продукты.

Важно: ни одно из этих заболеваний нельзя «просто пережить». Они прогрессируют. Диабет может привести к слепоте и ампутации. Подагра - к разрушению суставов. Гипотиреоз - к сердечной недостаточности. Но если начать лечить вовремя - можно жить полноценной жизнью.

Кто в группе риска

Нарушения обмена веществ не появляются из ниоткуда. Есть факторы, которые увеличивают вероятность:

• Наследственность - если у родителей или бабушек с дедушками были диабет, ожирение, подагра
• Сидячий образ жизни - меньше 5000 шагов в день
• Питание с высоким содержанием сахара, трансжиров, фастфуда
• Хронический стресс - он повышает кортизол, который провоцирует накопление жира на животе
• Недостаток сна - менее 6 часов в сутки нарушает гормоны голода (грелин и лептин)
• Принятие гормональных препаратов без контроля

Если вы попадаете под два или три пункта - пройдите профилактический осмотр. Не ждите, пока появятся симптомы.

Что можно сделать прямо сейчас

Даже если вы не подозреваете у себя проблем, вот три простых шага, которые снизят риск нарушения обмена веществ:

1. Замените сладкие напитки на воду. Потребление сахара в виде газировки - одна из главных причин ожирения и диабета.
2. Съедайте не менее 30 г клетчатки в день - овощи, бобовые, цельнозерновые. Это снижает уровень холестерина и улучшает чувствительность к инсулину.
3. Ходите 7000-10000 шагов в день. Даже если вы не худеете - это улучшает метаболизм на 15-20%.

Не ищите волшебных таблеток. Метаболизм - это не сеть труб, которую можно починить за день. Это система, которая требует постоянного ухода. И чем раньше вы начнете заботиться о ней - тем меньше шансов, что вам понадобится врач, таблетки и диеты в старости.

Что дальше?

Если вы читаете это - вы уже на шаг впереди. Большинство людей игнорируют симптомы, пока не окажутся в больнице. Вы же ищете информацию. Это первый шаг к здоровью. Не ждите, пока появится боль или одышка. Сдайте базовые анализы - глюкоза, холестерин, ТТГ. Запишите, что едите в течение 3 дней. Посчитайте шаги. Попробуйте высыпаться. Эти простые действия могут предотвратить десятки серьезных болезней. Ваш метаболизм - это фундамент вашего здоровья. Позаботьтесь о нем, пока не поздно.